接下来，在预防遗传性疾病方面，试管基因检测发挥着至关重要的作用。许多严重甚至致命性的遗传性状如地中海贫血症、囊性纤维化等均可通过该方法提前发现并加以避免。这对于那些家族中有明确遗传病史的家庭来说尤为重要，因为他们面临着较高的遗传风险。通过基因检测，父母可以在早期阶段就了解自己孩子是否存在相关遗传病的风险，并据此做出合理规划和准备。再者，试管基因检测还为遗传咨询提供了有力支持。当一对夫妻计划要孩子时，如果其中一方或双方都携带某种遗传病基因，则他们可以通过试管基因检测来评估子女患病的概率。
这种信息有助于医生给予更加精准的遗传咨询服务，指导家庭如何规避潜在风险，共时性地也能让准父母们做好心理准备，并及早采取相应措施。再者，试管基因检测也有助于优化胚胎筛选过程。传统上，在实施IVF(体外受精)时，医生通常会根据形态学标准来选择较好质量的胚胎进行移植。反过来说，这种方法存在局限性，因为它无法全面反映胚胎真正的遗传健康状况。而通过试管基因检测，不仅可以准确判断每个胚胎的染色体数量是否正常，还可以识别出携带特定遗传缺陷的胚胎。
这样一来，医生就能够更加科学地挑选出最适合移植的胚胎，就已有的资料来说导致提升妊娠率并降低流产风险。
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